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罕见病介绍岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症(Fucosidosis)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体病,由Durand等于年首次描述,目前全世界报道的病例大约为例,在印度、古巴和美国西南部相对常见,其中古巴的发病率估计为0.63/000活产婴儿。

临床表现

岩藻糖苷贮积症为多系统受累性疾病,主要临床表现包括进行性神经功能恶化、面容粗糙、听力丧失、生长发育迟缓、脏器肿大、多发性骨发育障碍、全身性血管角质瘤、反复发作性感染以及癫痫等,涉及儿科、神经内科、骨科、心内科等多个临床科室。

根据病情严重程度可分为严重型和温和型:

患病前照片(1岁)、患病后照片(4岁)

致病机制

岩藻糖苷贮积症是由于FUCA1基因突变导致α-L-岩藻糖苷酶缺乏引起的溶酶体贮积症

α-L-岩藻糖苷酶缺乏可导致包含糖蛋白、糖脂和低聚糖的岩藻糖不能完全降解,在全身各种细胞和组织中逐渐积聚,引起细胞功能障碍,从而导致疾病的发生

诊断方法

治疗与预后

诊疗推荐:

具有上述临床症状或高度怀疑该病,医院(医院)儿科、医院、医院儿科等医疗机构就诊。

参考文献

[1]W.Panmontha,P.Amarinthnukrowh,P.Damrongphol,etal.NovelmutationsintheFUCA1genethatcausefucosidosis[J].Genet.Mol.Res.,,15(3):1-6.

[2]







































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