.

在ICU里生活了11年,父亲用这样的方式

白癜风最好的医院 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/

来源:腾讯新闻

从20岁到31岁,郑宇宁因患罕见的庞贝病在ICU病房里,度过了一个女孩最好的11年。医生叮嘱宇宁多晒太阳可以减少感染几率。但是宇宁的身体状况,已经不允许她下楼晒太阳。于是父亲郑洋动手做了一面反光镜,用镜子将阳光折射到女儿身上,让女儿能每天多晒太阳。发病两年后确诊不是绝症的“绝”症

年2月,因突发呼吸衰竭,医院;两年后,她被确诊为广东省第一例庞贝病患者。庞贝病是一种罕见病,目前所知在世患者约人。

庞贝病并非绝症,可以用特效药注射用阿糖苷酶α进行治疗。但特效药费用高昂,无医保状态下,一年药费至少需要60万元。且患者体重越大,费用支出越高。

在无法足量用药的情况下,郑宇宁苦苦撑了11年。因为病情发展,她的脊柱侧弯明显,身体呈S型。

咳痰,是郑宇宁日常面对的最大挑战。因为呼吸肌受损,这件常人看来最简单不过的事,对庞贝病患者来说难如登天。每个小时,郑宇宁要咳5-6次痰,绝大多数需要父母帮忙按压完成。因为长时间按压辅助,宇宁腹部留下大片淤青。

父亲用反光镜让她多晒太阳

医生叮嘱宇宁多晒太阳,这样可以减少感染几率。可宇宁的身体状况,已经不允许她下楼晒太阳,ICU病房日晒时间又特别短。为了能让女儿每天多晒会儿太阳,父亲郑洋动手做了一面反光镜,用镜子将阳光折射到女儿身上。

随着太阳位置的变化,每隔5分钟,郑洋就去调整一次镜子的角度。这个时候,宇宁会闭上眼睛,感受阳光沐浴。郑洋说:“这是大自然给宇宁的特效药。”

“宁宁加油,早日回家过年”医生说,如果能够持续集中用药一年以上,郑宇宁将来很有可能摘掉呼吸机,甚至恢复正常生活。但面对高昂的药价,由于宇宁的家庭无法承担,她的身体每况愈下。

△郑宇宁喉管切开,插入呼吸机已经11年

年6月,广东省医保局正式回复了省政协十二届二次会议“关于将庞贝病患者用药纳入医保报销范围的提案”。医保局表示,“鉴于庞贝病等罕见病医疗费用高、人群少的情况,将继续牵头组织相关部门认真研究,提出解决办法”。提起这个消息,郑洋说话的语调明显变得兴奋起来。“感觉战斗到了胜利前夜,可此时也最怕女儿倒下”,郑洋说。宇宁一家三口面对镜头,总是自发伸出大拇指,这个时候,郑洋会带头高喊一句“宁宁加油,早日回家过年”。

新闻多看点

NEWSMORE

糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)也称α-葡萄糖苷酶缺乏症,年由荷兰病理学家Pompe首次报道,故常称为庞贝病(Pompe病),是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积症,也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原贮积症。发病率约为1/~1/活产婴儿,但存在种族及地区差异,我国台湾的发生率为1/,美国约为1/。

临床表现

GSDII是累及全身的系统性疾病,临床差异较大,但主要以肌病表现为主,有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。主要涉及儿科、心内科、神经科、呼吸科等科室。

根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度,临床上将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型两大类:

婴儿型庞贝氏病的临床表现

成年型庞贝氏病的临床特征:

A.肌萎缩B.肩胛骨突出C.上眼睑下垂

致病机制

GAA基因突变导致溶酶体内的α-葡萄糖苷酶活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。

诊断及鉴别诊断

鉴别诊断

对于可疑婴儿型GSDⅡ,应注意与心内膜弹力纤维增生症、Danon病、GSDⅢ及Ⅳ型、脊髓性肌萎缩Ⅰ型、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症等鉴别。

晚发型患者应注意与肢带型肌营养不良、多发性肌炎、线粒体肌病、强直性肌营养不良和肌原纤维肌病等鉴别。

治疗预后

GSDⅡ是一个多系统受累的疾病,早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。

酶替代治疗:

婴儿型及晚发型患者均可使用rhGAA(如Myozyme)。对于婴儿型患者,一旦确诊,应尽早开始酶替代治疗,可以显著延长生存期。

对症支持治疗:

多学科综合治疗,如心血管系统、呼吸系统、消化系统、运动康复等。

遗传咨询及产前诊断

本病为常染色体隐性遗传,先证者父母再次生育再发风险为25%。早期开展遗传咨询,检出突变基因携带者,并在此基础上进行产前诊断和采取有效措施预防患儿出生,是目前控制本病的根本方法。

猜您喜欢往期精选▼

1.艾滋病的前世今生

2.梅毒大神的前世今生

3.超牛的糖尿病科普漫画

4.小儿推拿真人图解版教程

5.医护技能操作和体格检查大全

6.急救手册大全,建议人手一份收藏

7.染上艾滋的第22个小时,我完成了自救

预览时标签不可点


转载请注明:http://www.idnve.com/tcjzl/10610.html

  • 上一篇文章:
  • 下一篇文章: 没有了