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专家笔谈遗传代谢病治疗进展

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遗传代谢病(inbornerrorsofmetabolisms,IEMs或inheritedmetabolicdisorders,IMDs)是由单基因缺陷引起的以物质代谢异常为特征的一大类疾病。基因编码的酶及其辅酶或转运蛋白的缺乏,导致近端毒性底物的蓄积和远端必需代谢产物的缺乏而引起全身多脏器受累。目前已发现约有余种IEMs。

IEMs可分为小分子代谢病[例如氨基酸代谢病、尿素循环障碍(ureacycledefect,UCD)、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、嘌呤和嘧啶代谢病以及金属代谢病等]、大分子代谢病(如糖原贮积症和先天性糖基化异常)[1]和细胞器代谢病(如溶酶体贮积症、线粒体病和过氧化物酶体病)。遗传代谢病传统意义上以饮食和支持疗法为主。近年来新的治疗方法正逐步应用于临床,包括酶和辅酶的替代或增强治疗,细胞和器官移植以及基因治疗等。本文旨在对IEMs的治疗方法作以介绍。

1减少前体物质治疗饮食疗法是许多IEMs的主要治疗手段[2],尤其是小分子代谢病以及能量代谢缺陷。IEMs中饮食治疗主要包括减少前体物质和补充产物。减少前体物质的方法包括限制前体物质摄入,清除毒性底物或中介代谢产物,及减少底物的合成,以尽量弥补缺陷的代谢通路。1.1限制前体物质的摄入伴补充产物这是经典的治疗方法。以甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonylcoenzymeAmutase,MCM)缺陷所致的单纯型甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria,MMA)为例。4种氨基酸(缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和蛋氨酸)、胆固醇和奇数链脂肪酸可转化为L-甲基丙二酰辅酶A。目前单纯型MMA疗法主要为限制4种氨基酸摄入的饮食治疗为主[3]。苯丙酮尿症在限制苯丙氨酸摄入的同时需强化产物酪氨酸的添加[4]。一些代谢病如尿素循环障碍和丙酸血症等,即使严格控制饮食,仍然可能反复出现代谢性脑病或危象。饮食治疗需维持终生,部分患者停止治疗后出现神经、精神行为异常等问题。1.2饮食补充治疗饮食补充治疗(


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