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那么什么是庞贝病

庞贝病是一种罕见疾病,可能发生于所有年龄与种族背景的男性与女性。其也属于一种遗传疾病,即此种疾病会在家族中自父母遗传给下一代。目前全国共有约名健在的该病患者。

庞贝病会引起多种健康问题,但最常见的症状是肌肉无力,且若未治疗,将随时间恶化。庞贝病也会影响与脑部间传递往来讯息的途径(神经)。

引起庞贝病的原因

酶为体内细胞所生成的物质,有助于发生化学反应。酶种类繁多,作用互不相同,可协助身体正常运作。身体生成的其中一种酶称为「酸性α-葡萄糖苷酶」,简称「GAA」,GAA有助于分解糖原。

庞贝病是身体无法制造足够GAA的一种病症。缺乏GAA代表糖原无法正常分解,而在身体细胞内累积,特别是肌肉细胞中。随时间过去,此种累积情况会损害肌肉,使之无法如往常一般运作。例如,若肌肉损伤发生于腿部,则会使步行较往常困难。若协助肺部运作的肌肉受到影响,则会使呼吸较为困难。

身体是由「细胞」此种极微小的构造单位所组成。细胞中累积与储存糖原的部分称为「溶酶体」。因此,庞贝病又称为「溶酶体贮积症」。

?遗传疾病(自父母遗传至下一代)?神经肌肉疾病(影响肌肉运作)?代谢疾病(影响细胞内的化学程序)?溶酶体贮积症(溶酶体是细胞中累积糖原的部分)

临床表现

庞贝病发生于儿童与成人患者时,其临床症状差异大于婴儿患者。许多人的腿部与臀部会先出现肌肉无力,一般伴随发生呼吸困难。然而,每个人首次发生这些症状的年龄可能大不相同,而症状的严重程度与恶化速度也差异甚大。此外,值得注意的是,经常发生于婴儿庞贝病患者的心脏问题,在年龄较大的患病儿童与成人间则较为罕见。

?早期表现

儿童与成人庞贝病患者的最早表现会依据首次出现的年龄而定。例如,较年幼儿童学习走路、跑步或跳跃的速度可能不如预期,或者可能失去原本的动作能力。儿童庞贝病患者在活动时,也可能较平常更易绊倒或跌倒。成人庞贝病患者的第一个表现可能为难以从坐姿站起身来。

呼吸相关症状一般出现活动困难后,但也可能会先发生。最先出现的呼吸困难症状经常是在体能活动后呼吸短促,或者有时为早晨头痛与日间想睡(因夜间呼吸问题而引起)。

?疾病恶化

儿童与成人庞贝病患者的恶化速度一般远较婴儿患者缓慢。部分患者仅些微失能,其他患者则逐渐失去步行或自主呼吸的能力,最终需要额外支持。因此,每个人的庞贝病恶化时间大不相同。部分患者可适应并维持相对正常的生活,其他患者却可能受到严重影响。

诊断

此外,庞贝病的许多临床症状并非此种疾病特有,故很容易和较为常见的疾病混淆。情况更为复杂的是,庞贝病会影响身体许多部位,且不同患者受到影响的方式往往不同。诊断方式相当复杂,且可能需要一些时间。其可能需要多位不同的医师,并进行各种检测,以协助缩小引起患者症状的可能原因范围。若疑似为庞贝病,主要根据家族史、临床表现进行初步诊断,通过周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性α-葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断,并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。

治疗方法

目前并无治愈方法,但通过对症治疗、物理疗法及酶替代治疗,可以控制疾病的症状与进程。对症治疗用于改善心肺并发症;物理疗法可辅助改善部分患者的症状;酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善患者的症状、阻止疾病的进展。

小编希望这期文章能让更多的人看到

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