.

走近ldquo妈妈肩上的孩子rdq

白癜风症状 https://m-mip.39.net/nk/mipso_6344211.html

4·15

国际庞贝病日

每年4月15日是国际庞贝病日。庞贝病宝宝因为全身松软、吸奶无力、哭声较小,又被称为“妈妈肩上的孩子”。对于庞贝病患者,他们的肌肉慢慢萎缩,从一开始的没有力气、无法抬头、无法奔跑,到最后的无法呼吸……

庞贝病是什么?

庞贝病又称为糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)或者酸性α-葡糖苷酶缺乏症。

J.C.Pompe

年荷兰病理学家J.C.Pompe(J.C.庞贝)首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompedisease)。

发病机制

第17对染色体上的GAA基因突变或者缺失导致GAA蛋白的缺陷,从而导致疾病发生。由于溶酶体内GAA活性缺乏或者显著降低,细胞溶酶体内的糖原不能降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。

正常溶酶体降解

缺失某类酶导致底物贮积

临床表现和特点

临床上将庞贝病分为婴儿型(IOPD)和晚发型(LOPD)两大类。

婴儿型

婴儿型患者于1岁内起病,主要表现为全身松软,运动发育迟缓,喂养及吞咽困难。体格检查示肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大及舌体增大。病情进展迅速,未经治疗的患者常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。

晚发型

晚发型患者是1岁后起病的儿童和成人患者。首发症状主要为疲劳、无力,少数以突发呼吸衰竭起病。临床表现以缓慢进展的近端肢体肌无力为主要表现,跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难,行走无力,呼吸困难,夜间睡眠呼吸障碍,脊柱弯曲等。若不及时治疗,患者残疾、甚至过早死亡的风险显著增加。

治疗方法

酶替代治疗(ERT)是目前唯一认可的药物治疗庞贝病的方法,即针对其病因,给患者注射阿糖苷酶α,替代弥补患者所缺乏的GAA酶,也就是缺啥补啥。

婴儿型患者一旦确诊,应尽早开始酶替代治疗,可显著延长生存期、改善运动发育和心脏功能。晚发型患者在出现症状、体征前,应每隔6个月评估肌力和肺功能,一旦出现肌无力和(或)呼吸功能减退或CK升高,应尽早开始酶替代治疗,可显著改善运动及呼吸功能。

对症支持治疗,根据患者的病情给予物理治疗、呼吸治疗、营养支持和心理治疗等。

中国庞贝病情况

中国于年加入全球庞贝病注册登记研究,目前已完成了78例患者登记,其中有64例患者的信息是完整的。庞贝病登记中心数据显示,中国庞贝病患者的发病年龄似乎早于世界其他地区。在发病特点方面,中国LOPD患者主要突出的症状是气短或呼吸衰竭,呼吸系统症状较国外更严重,肢带型肌无力是中国患者最常见症状。中国患者最常见的突变位点是c.GC置换突变。关于中国IOPD人群的发病特点,一项基于中国最大规模IOPD人群的研究结果显示,未接受酶替代治疗(ERT)的中国IOPD患者存活年龄不超过1.5岁。

酶替代治疗(ERT)是庞贝病目前唯一的特异性治疗方式,但中国已登记的患者中接受ERT的患者不到10%,相比之下,来自世界其他地区的近90%的患者接受了ERT。

珀金埃尔默基于串联质谱检测平台的LSD检测试剂盒,在新生儿出生24小时后采集足跟血,通过从一个3.2mm干血斑样本中检测酶活性,可以早期筛查六种溶酶体贮积症——庞贝病、戈谢病、法布里病、粘多糖Ι型、尼曼匹克A/B型和克拉伯病(总体发病率1/10,-1/30,)。筛查出的疑似新生儿可以尽早诊断,尽早治疗,尽量避免不可逆的疾病损害。

参考资料

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会神经学组,中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组,etal.糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识,[J].发育医学电子杂志,(3):-.

顾学范,临床遗传代谢病,北京:人民卫生出版社,.-.

李多凌,晚发型庞贝病诊疗探讨论坛,.7.18

珀金埃尔默医学检验

amkey安智

一站式遗传疾病解决方案

客服--

        文章已于修改


转载请注明:http://www.idnve.com/tcjzl/10409.html

  • 上一篇文章:
  • 下一篇文章: 没有了