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糖原贮积病应该做哪些检查?

  糖原贮积病应该做哪些检查?

  实验诊断

  1、生化检查 ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/l,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸、尿酸值升高。

  2、白细胞酶的测定: 对ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型病人可能有帮助。

  3、糖代谢功能试验

  (1)肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后,0、ⅰ、ⅲ、ⅻ型患者血糖均不升高。

  (2)胰高血糖素试验 0、ⅰ、ⅲ、ⅳ型患者示血糖反应低平,餐后1~2小时重复此试验,o、ⅲ型血糖可转为正常。

  (3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高,但乳酸明显上升。

  (4)糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。

  4、肌肉组织或肝组织活检 活检组织作糖原定量和酶活性测定,可作为确诊的依据,但损伤性大。

  5、分子生物学检测 目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(g-6-pase)基因,g-6-pase缺乏可引起ⅰ型gsd 。g-6-pase基因位于第17号染色体,全长12.5kb, 包含5个外显子,目前已检测出多种g-6-pase基因突变,其中最多见于r83c和q347x,约占ⅰ型gsd的60%。但有地区差异,中国人群以 nt327g→a(r83h)检出频率最高,其次为nt326g→a(r83c),因此g-6-pase基因第83密码子上的cpg似乎是突变的热点。应用pcr结合dna序列分析或aso杂交方法能正确地鉴定88%ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检,亦可用于携带者的检出和产前诊断。








































































































































































































































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