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每个孩子都该被这世界温柔对待

心心于今日凌晨离开了这个世界,收到她爸爸发来的信息,我不禁泪如雨下。在PICU和NICU待过好多年的我们,特意练就了一颗金属心,不仅仅是因为见惯了生死,而是希望只有这样才能保持冷静,保证能做出正确的决策。

心心来我们PICU住院的时候才9岁,是诊断重症肺炎入院的,她和别的孩子比,显得格外的瘦弱,全身都是皮包骨,重度营养不良,比较害羞、胆怯,所以我们对她更多出一份怜悯。

在我们精心治疗下,她肺部感染一天天好了起来,但是新的问题出现了,她撤不掉呼吸机,我们在一个月内连续3次在锻炼呼吸都不错的情况下,给她撤除呼吸机,但撤机后,她很快就出现呼吸困难,大汗淋漓,极度恐惧,然后非常配合我们插管(因为插管的过程是痛苦的,一般的孩子都会挣扎),再次上呼吸机。

这样撤不掉呼吸机,一直在PICU待着,对一个贫困家庭来说是非常沉重的负担。我们从头到尾,再次追问病史,发现她的姐妹中(她家只有女孩)也有2个因为“咳嗽、无力排痰”去世,症状和心心的很像,其中最早去世的妹妹“走路姿势怪异”,卫生院的医生怀疑“肌肉无力”,医院看过病,最终不知道死因是什么,这让我们高度怀疑孩子有遗传代谢或者基因方面的问题。

我们说服了她的家人,给她做了基因检测,检测结果是II型糖原累积病。糖原累积病是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,根据酶缺陷不同可分十几种类型。II型糖原累积病又称酸性麦芽糖酶缺乏症,是一种常染色体隐形遗传性疾病,发病率约为1/-1/活婴。可分婴儿型、儿童型、成人型。心心属于儿童型的,表现为进行性的四肢近端肌肉无力、部分心肌受累、呼吸肌无力最后死于呼吸衰竭。

查相关资料后得知可尝试行酶替代治疗(重组阿葡糖苷酶),当时国内无此药,也找到了国内专门研究此病的教授能帮助联系购买此药,但是每月药费大概在10万左右,这不仅仅是对这个贫困家庭,对于我们来说也都是天文数字。我们决定帮助她通过各种渠道筹款,







































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