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罕见病例报道ldquo贝rdq

年6月9医院(南京医院)老年神经科收治一位因“渐起双侧肢体乏力,下蹲后起立困难8年”入院的17岁患者,诊断为II型糖原贮积症(庞贝病)。

庞贝病,即糖原贮积症II型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,导致糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,从而导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。

在江苏省罕见病病学分会顾问占伊扬教授领导下,由江苏省罕见病学候任主委老年神经科牛琦主任带领的罕见病团队、及康复科、呼吸科、心脏科、医务处组成的多学科(MDT)诊疗团队,为患者制定专门的饮食方案,进行了肺功能评估和睡眠功能监测,通过二维超声心动图评估心脏功能,并进行吞咽、行走、爬楼梯等多项运动功能的评估,针对患者制定个性化的康复功能锻炼计划。

庞贝病是为数不多的有药可治的罕见病,酶替代疗法(ERT)是庞贝病目前唯一的特异性治疗方式。中国庞贝病诊断及治疗专家共识指出,婴儿型患者一旦确诊,应尽早开始酶替代治疗。晚发型患者在出现症状、体征前,应每隔6个月评估肌力和肺功能,一旦出现肌无力和(或)呼吸功能减退或CK升高,应尽早开始酶替代治疗。年6月11日上午,根据患者的体重换算后,为患者静脉输注了阿糖苷酶α。输注过程中全程避光,持续大约3个多小时,输注过程中患者无不适主诉。这是全省首例庞贝病酶替代治疗。

全程避光输注阿糖苷酶α

庞贝病一个多系统受累的疾病,需要多学科综合治疗。医院罕见病-MDT团队是一支涵盖神经、呼吸、心脏、康复、儿科、影像等多学科的罕见病诊疗团队,从罕见病的诊断、治疗、康复有丰富的长程全面的诊疗经验,今后将会继续开展以酶替代治疗为主的庞贝病多学科整合诊疗。

罕见病就诊小帖士:周一上午:神经遗传性疾病门诊;周三:周围神经肌肉病门诊;牛琦主任医师

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