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一例罕见危重病糖原累积症合并呼吸衰竭的成

年5月13日,我科(医院急诊科)成功救治出院一名特殊的患者,说他特殊,是因为这种病的发病率约为1/-1/,为罕见的糖原累积症II型。

记得那是年4月16日晚上11:00左右,送来一位31岁的危重男性患者,带气管插管,呼吸机辅助通气,辗医院,在呼吸机高参数(%纯氧)的支持下,患者仍然呼吸困难,血氧饱和度不高。仔细询问病史,更令人惊奇的是年仅31岁的他在家人的陪伴下已经历了近20年的慢慢求医路,先后两次气管插管机械通气治疗,但病因尚不明确。此时年轻小伙子再次面临生命垂危,家人倍感焦急。这天正逢我值班,接到这样一位患者让我更加警觉,我在反复的评估,如果我们收治了他,这样年轻的患者经过我们的治疗能脱离危险吗?他的原发病因能找到吗?家人对我们能信服吗?如果我告诉他们小伙子的疾病需医院救治,深夜中的他们又能去哪里呢?这时我请示了上级医师刘丽娜副主任医师,刘医生考虑到患者的危重状态和目前家人的困难,果断决定担负起为患者救治的任务。

患者住院后,王旭东主任医师带领的急诊科团队立即组织病例讨论和外院专家会诊,王主任认为此时稳定生命体征、抢救这个年轻的生命是第一位,利用高PEEP、俯卧位通气等进行肺复张,同时予以利尿减轻心脏负荷以及抗感染等治疗措施。经精心的调整和治疗,患者病情不断好转,氧合指数上升,缺氧得到改善,于48小时后顺利脱离呼吸机,拔除气管插管。在我们急诊团队的努力救治下,能把如此危重患者在短时间内从死亡线上拽回来,我心存一丝欣慰和小小的成就感。可是患者呼吸动度降低、翼状肩胛、脱机后持续高二氧化碳水平让我们时刻为他可能再次需要有创呼吸机治疗而担忧,我们经过科内反复病例讨论,把病因锁定在神经、肌肉病变。于是我们再次组织神经内科徐依成副主任医师、风湿免疫科刘坚主任等相关专家进行多学科病例讨论,在大家共同努力下,患者完成了肌肉活检和基因检测等检查,最后确诊为由国家卫生健康委员会等制定的罕见病目录中出现的一种疾病——糖原累积症II型。随着疾病的确诊,接下来的治疗方案也逐步清晰,压在患者及其家属心中近20年的石头终于落地,不幸中也是庆幸。

此次患者的成功诊治,体现了急诊科医护团队时刻以病人为中心,为患者提供最快、最佳的治疗方案的理念,更是体现了王旭东主任带领的急诊科团队迎难而上,不仅在急危重症方面的具备优秀救治能力,在疑难杂症的诊断方面也颇有造诣。

李晓雯

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长按







































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