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遗传代谢类疾病精准诊断基因检测

我国每年约有万新生儿,其中约17万患有各类遗传代谢性疾病。遗传代谢性疾病不仅影响儿童的体格发育,还影响智力发育,如果治疗不及时,可造成不可逆的智力损伤。安吉康尔遗传代谢检测包括92种遗传代谢性疾病基因检测,30种常见遗传代谢病全覆盖,个风险基因筛查。

常见临床表现提示可能相关的遗传代谢类疾病急性代谢性脑病有机酸血症、尿素循环障碍、枫糖尿病等代谢性酸中毒甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、枫糖尿病等低血糖糖原贮积症、遗传性果糖不耐受症、枫糖尿病等黄疸和肝功能损害半乳糖血症、络氨酸血症、瓜氨酸血症等皮肤毛发眼睛表现苯丙酮尿症、生物素酶缺乏症、糖原贮积症、同型半胱氨酸血症等特殊体味或气味苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症等高氨血症尿素循环障碍、有机酸血症伴继发性高氨血症、高胰岛素-高氨血症综合征等遗传代谢产品目录一级分类二级分类基因数代表基因氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢疾病2-羟基戊二酸尿症1D2HGDH3-甲基戊烯二酸尿症1AUH3-羟基戊二酸尿症1L2HGDH4-甲基戊烯二酸尿症1SERAC14-羟基戊二酸尿症1SLC25A1Cockayne综合征4ERCC2GABA-转氨酶缺乏症4ABATβ-酮硫解酶缺乏症2ACAT1苯丙酮尿症4PAH丙酸尿症2PCCA卟啉病8ALAD多巴胺反应性肌张力不全4GCH1甘氨酸脑病3AMT高草酸尿症1AGXT高脯氨酸血症2ALDH4A1肌酸代谢病3GAMT甲基丙二酸尿症15SUCLA2酪氨酸代谢病4FAH同型半胱氨酸代谢相关9DHFR戊二酸尿症2SUGCT支链氨基酸代谢6BCAT1脂肪酸β-氧化通路17ABHD5各类综合征Cohen综合征等44种综合征45VPS13B内分泌系统相关疾病不成比例身材矮小99TBX15高胰岛素血症8ABCC8青少年糖尿病8NEUROD1生长激素缺乏症和垂体激素缺乏症10GH1先天性肾上腺皮质增生10CYP21A2其他13POR尿素循环障碍精氨酸血症为代表的8种疾病8ARG1其他代谢类疾病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷等66种疾病46G6PD溶酶体、过氧化物酶体病法布雷氏病等72种疾病72GLA生物素代谢生物素酶缺乏症等2种疾病2BTD维生素类代谢胱氨酸尿症等23种疾病23SLC7A9线粒体代谢相关丙酮酸羧化酶缺乏症等14种疾病14PC遗传性肝病相关糖原累积症23GYS2进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅰ型3ATP8B1先天性糖基化异常1i型12ALG2肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症2CPT1A尼曼-匹克病A/B型3NPC1脑肝肾综合症12PEX1肝豆状核变性为代表的多种疾病ATP7B遗传性肾病相关Alport综合征3COL4A5Joubert综合征12AHI1Meckel综合征11B9D1淀粉样变性3FGA多囊肾2PKD1继发性肾脏疾病8WAS局灶性节段性肾小球硬化症10INF2肾发育不全6ITGA8肾小管发育不全4AGT原发性肾病综合征9NPHS1其他相关基因26APOE其他遗传性肾病18TSC2智力低下相关X-连锁智力低下63型等89种疾病89ACSL4皖北总院产前诊断

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